Anomalie Cromosomiche: Tipi, Caratteristiche e Sindromi Associate
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Disturbi Cromosomici
In queste condizioni, l'alterazione genetica è di tale portata che può essere visualizzata nei cromosomi, sia attraverso alterazioni del loro numero, sia della struttura.
Alterazioni Numeriche degli Autosomi
- Sindrome di Patau: Malattia causata da una trisomia del cromosoma 13 (47, XX+13 o 47, XY+13). I bambini nati con questa sindrome presentano deficienza mentale, sordità, polidattilia, labbro leporino e difetti cardiaci. Frequenza: 1 ogni 5000 neonati.
- Sindrome di Edwards: Trisomia del cromosoma 18 (47, XX+18 o 47, XY+18). Gli individui affetti raramente sopravvivono oltre i quattro mesi, spesso a causa di polmonite o infarto. Presentano orecchie deformate, ipertensione, anomalie cardiache, alterazioni del sistema nervoso,