Anomalie Cromosomiche: Tipi, Caratteristiche e Sindromi Associate

Disturbi Cromosomici

In queste condizioni, l'alterazione genetica è di tale portata che può essere visualizzata nei cromosomi, sia attraverso alterazioni del loro numero, sia della struttura.

Alterazioni Numeriche degli Autosomi

• Sindrome di Patau: Malattia causata da una trisomia del cromosoma 13 (47, XX+13 o 47, XY+13). I bambini nati con questa sindrome presentano deficienza mentale, sordità, polidattilia, labbro leporino e difetti cardiaci. Frequenza: 1 ogni 5000 neonati.
• Sindrome di Edwards: Trisomia del cromosoma 18 (47, XX+18 o 47, XY+18). Gli individui affetti raramente sopravvivono oltre i quattro mesi, spesso a causa di polmonite o infarto. Presentano orecchie deformate, ipertensione, anomalie cardiache, alterazioni del sistema nervoso, ritardo mentale e cranio allungato.
• Sindrome di Down: Trisomia del cromosoma 21 (47, XX+21 o 47, XY+21). È una delle trisomie più comuni. Le caratteristiche fenotipiche includono ritardo mentale di vario grado, bassa statura, occhi a mandorla, viso tondo, appiattimento del naso, orecchie piccole, collo corto, ipotonia muscolare, disturbi cardiovascolari, infertilità, mani grandi e corte.

Alterazioni Numeriche degli Eterocromosomi

Esistono diverse alterazioni nel numero di eterocromosomi, che vanno dalla duplicazione dei cromosomi X e Y alla presenza di quattro cromosomi X, sia in donne che in uomini.

Le principali aberrazioni eterocromosomiche sono:

• Sindrome di Turner: Si verifica solo nelle donne. È una conseguenza di alterazioni nel numero di cromosomi X, causata dall'unione di un gamete con un cromosoma X e un gamete privo di tale cromosoma (45, X0). Le caratteristiche includono disturbi cardiovascolari, moderato ritardo mentale, tratti infantili, assenza o atrofia di utero, tube di Falloppio e ovaie, con conseguente sterilità.
• Sindrome di Klinefelter: Si verifica solo nei maschi. Risulta da una variazione nel numero di eterocromosomi, con cariotipi che variano tra 47, XXY e 49, XXXXY. Queste aberrazioni si verificano quando i gameti che danno origine a un nuovo individuo possiedono uno o più cromosomi X supplementari. Le caratteristiche includono alta statura, sterilità, gonadi poco sviluppate, ginecomastia e testicoli più piccoli della media.

Aberrazioni Cromosomiche Strutturali

• Sindrome di Cri-du-chat: Causata da una delezione sul braccio corto del cromosoma 5 (5p-). Le caratteristiche includono grave ritardo mentale, bassa statura, difficoltà di deglutizione e suzione, prognatismo e una serie di problemi fisici secondari.