Biochimica Cellulare e Ereditarietà: Anabolismo Lipidico, Amminoacidico e Leggi di Mendel

Anabolismo Lipidico

L'anabolismo lipidico si compone di 3 processi principali: la sintesi degli acidi grassi, la sintesi del glicerolo e la sintesi dei triacilgliceroli.

Sintesi degli Acidi Grassi

La sintesi degli acidi grassi avviene nel citosol a partire dall'acetil-CoA. Questo processo è strettamente legato al catabolismo dei carboidrati, alla β-ossidazione e al catabolismo degli amminoacidi. L'acetil-CoA serve come iniziatore; la prima molecola viene attivata e trasformata in malonil-CoA a 3 atomi di carbonio. Il malonil-CoA si unisce all'acetil-CoA, formando una molecola a 4 atomi di carbonio con rilascio di CO₂. Successivamente, avvengono due idrogenazioni che consumano NADPH. Questo processo è catalizzato da un complesso di enzimi legati, la *sintetasi degli acidi grassi* (SAG). L'unione ripetuta di molecole di malonil-CoA permette l'aggiunta di 2 atomi di carbonio ogni volta, allungando la catena.

A differenza della β-ossidazione degli acidi grassi, la biosintesi avviene nel citosol (non nei mitocondri), l'enzima che forma l'acido grasso rimane attaccato al complesso SAG (non al CoA), e la catena varia in lunghezza grazie al malonil-CoA (non all'acetil-CoA), con trasporto di H solo tramite NADPH (non NADH o FADH₂).

Sintesi del Glicerolo

Il glicerolo è una molecola a 3 atomi di carbonio che, per unirsi agli acidi grassi, deve essere nella forma di *glicerolo-3-fosfato*. Questo si ottiene dal diidrossiacetone-3-fosfato, che si forma durante la glicolisi, oppure direttamente dal glicerolo dopo l'idrolisi dei grassi.

Sintesi dei Trigliceridi

La sintesi dei trigliceridi richiede glicerolo-3-fosfato e acil-CoA grassi. Questi ultimi si ottengono dagli acidi grassi sintetizzati e dal coenzima A. Si formano legami estere tra gli acidi grassi e il glicerolo, dando origine prima a monoacilgliceroli, poi a diacilgliceroli e infine a triacilgliceridi nel reticolo endoplasmatico. Questo processo avviene in tutte le cellule, ma è particolarmente importante nelle cellule animali, nelle cellule epatiche e nel tessuto adiposo, dove i trigliceridi servono come riserva energetica.

Anabolismo degli Amminoacidi

Abbiamo 10 amminoacidi che non possiamo sintetizzare (amminoacidi essenziali) e altri che possiamo sintetizzare (amminoacidi non essenziali). In breve, tutti i microrganismi sono in grado di sintetizzare tutti gli amminoacidi, mentre altri organismi, nel corso dell'evoluzione, hanno perso questa capacità. Gli amminoacidi sono composti da un acido organico (3 o 5 atomi di carbonio) a cui viene aggiunto un gruppo amminico. Questo gruppo può essere ricevuto da altri amminoacidi (transaminazione) o da ioni ammonio liberi, derivanti da amminoacidi che hanno perso il loro gruppo amminico (deaminazione). Alcuni batteri e cianobatteri possono anche utilizzare N₂ come fonte per sintetizzare i loro gruppi amminici.

Per la sintesi degli amminoacidi è necessario l'α-chetoglutarato, un composto del ciclo di Krebs. Questo si combina con NH₄⁺ e costituisce l'acido glutammico. L'acido glutammico è essenziale perché contribuisce alla biosintesi dei gruppi amminici per altri amminoacidi non essenziali.

Principi di Mendel e l'Ereditarietà

Mendel ha dimostrato che alcune caratteristiche sono ereditarie, mentre altre non lo sono, ma vengono acquisite durante la vita. L'origine può modificare i *fenotipi*. Definiamo *fenotipo* come le manifestazioni osservabili di un organismo, che dipendono dal genotipo e dall'ambiente. Il *genotipo* è l'insieme delle caratteristiche ereditarie di un individuo, ereditate dai genitori. Un *gene* è un segmento di DNA che contiene informazioni per determinare una caratteristica biologica; nei virus, i geni sono segmenti liberi di DNA o RNA. Un *allele* è una delle diverse forme che può assumere un gene.

Prima Legge di Mendel: Legge dell'Uniformità degli Ibridi di F1

Incrociando due linee pure (omozigoti) che differiscono per un solo carattere, la prima generazione filiale (F1) sarà uniforme e manifesterà il carattere dominante. Ad esempio, incrociando piante di razza pura con semi lisci e piante con semi rugosi, si ottiene una prima generazione filiale (F1) uniforme, con tutti i semi lisci.

Seconda Legge di Mendel: Legge della Segregazione dei Caratteri

Incrociando tra loro gli individui della prima generazione filiale (F1), nella seconda generazione filiale (F2) i caratteri parentali ricompaiono in proporzioni definite. Ad esempio, incrociando le piante F1 (semi lisci), si ottiene una seconda generazione F2 con semi lisci (3/4) e semi rugosi (1/4). Mendel dedusse che il fattore che controlla il carattere è doppio, uno ereditato da un genitore e uno dall'altro. Sebbene le piante F1 avessero due fattori diversi, solo uno si esprimeva (il dominante). I caratteri recessivi si manifestano solo in assenza del dominante. Incrociando due individui F1 eterozigoti (es. Ll x Ll), ogni genitore produce gameti con il fattore dominante (L) e gameti con il fattore recessivo (l). Le combinazioni possibili nella F2 saranno LL, Ll, lL, ll.

Per lo studio di due caratteri, Mendel esaminò la forma e il colore del seme. Scelse due linee pure: una con semi lisci e gialli, e l'altra con semi rugosi e verdi. Ottenne una F1 uniforme, con semi lisci e gialli, deducendo che il giallo era dominante. Incrociando tra loro gli individui F1, ottenne nella F2 556 semi, di cui 315 lisci gialli, 108 lisci verdi, 101 rugosi gialli e 32 rugosi verdi. Se la razza pura liscia gialla fosse LLGG e la razza pura rugosa verde fosse llgg, la F1 sarebbe LlGg. I gameti della F1 sarebbero LG, Lg, lG, lg, che darebbero 16 combinazioni nella F2. Mendel dedusse che i fattori che determinano l'ereditarietà di un carattere si combinano indipendentemente dai fattori che determinano altri caratteri.

Terza Legge di Mendel: Legge dell'Assortimento Indipendente dei Caratteri

I fattori che determinano l'ereditarietà di caratteri diversi si distribuiscono indipendentemente l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti. Durante la meiosi, i cromosomi omologhi si appaiano in zone specifiche (segmenti omologhi) che portano gli stessi geni. Il resto dei cromosomi (segmenti differenziali) non si appaia e porta geni diversi. Ad esempio, nel cromosoma X e Y maschile, se il cromosoma X porta un allele, l'individuo è emizigote. L'ereditarietà legata al sesso è associata ai segmenti differenziali del cromosoma X e del cromosoma Y. Esempi di geni legati al segmento X sono quelli responsabili dell'emofilia, del daltonismo e della cecità notturna. L'ittiosi è un esempio di carattere legato al segmento Y.