Dizionario dei Termini Fondamentali: Biologia, Genetica e Materiali Innovativi

Concetti Fondamentali di Biologia e Genetica

Preformismo

Nel XVIII secolo, l'osservazione degli spermatozoi con microscopi molto rudimentali portò a credere che contenessero piccoli uomini preformati, chiamati omuncoli, che dopo la fecondazione si sarebbero semplicemente ingranditi e sviluppati in individui.

Epigenesi

Con lo sviluppo del microscopio, si comprese che la fecondazione non è solo crescita, ma produce una serie di complessi cambiamenti strutturali e di sviluppo nell'organismo.

Pangenesi

Teoria secondo cui ogni organo del corpo dei genitori produce una serie di piccole particelle, chiamate gemmule, che viaggiano attraverso il sangue fino ai genitali e vengono poi trasmesse alla prole.

Germoplasma

Il germoplasma è il tessuto o la sostanza ereditaria (cellule riproduttive) che si perpetua di generazione in generazione e determina la formazione di tutto il corpo. Un piccolo cambiamento nel germoplasma comporta cambiamenti nell'organismo.

Legge dell'Uniformità (Prima Legge di Mendel)

Partendo dall'incrocio di razze pure (es. vegetali con caratteri giallo e verde), tutti gli esemplari della prima generazione filiale (F1) sono uguali per il carattere studiato, manifestando il carattere dominante.

Legge della Segregazione (Seconda Legge di Mendel)

I fattori ereditari (alleli), presenti in forma ibrida (eterozigote), si separano distintamente durante la formazione dei gameti, in modo che ogni gamete riceva solo uno dei due alleli, dando origine a nuove combinazioni nelle generazioni successive.

Legge dell'Assortimento Indipendente (Terza Legge di Mendel)

Questa legge si applica a due o più caratteri alla volta. Ad esempio, considerando il colore e la forma (liscio o rugoso) dei semi, si verifica che la trasmissione di questi caratteri avviene in modo indipendente l'uno dall'altro, purché i geni si trovino su cromosomi diversi.

Biologia Molecolare

La biologia molecolare è la disciplina che studia la vita a livello molecolare. Il DNA fornisce la struttura e le istruzioni per eseguire i processi necessari alla costruzione e al funzionamento di ogni essere vivente.

DNA (Acido Desossiribonucleico)

Il DNA è una struttura a doppia elica formata da due filamenti antiparalleli di nucleotidi (adenina, timina, citosina, guanina) che si completano a vicenda e si appaiano sempre in modo specifico (A con T, C con G).

Gene

Un gene è un frammento specifico di DNA che contiene le informazioni necessarie per codificare una particolare proteina o una molecola di RNA funzionale.

DNA Ricombinante

Il DNA ricombinante è una molecola di DNA formata dall'unione di due molecole eterologhe, cioè provenienti da fonti diverse. Questo termine è solitamente applicato a molecole prodotte artificialmente e intenzionalmente, in vitro, unendo il DNA di due organismi diversi che normalmente non si trovano insieme. L'introduzione di questo DNA ricombinante in un organismo produce una modificazione genetica che permette l'aggiunta di nuovo DNA all'organismo ospite, modificando funzionalità esistenti o esprimendo nuove caratteristiche. Ad esempio, si può ottenere la produzione di una proteina non presente nell'organismo originale; le proteine prodotte a partire da questo DNA ricombinante sono chiamate proteine ricombinanti. Questo processo è guidato dall'ingegneria genetica e si differenzia dalla ricombinazione genetica naturale che si verifica senza intervento umano all'interno della cellula.

Trascrizione

La trascrizione è il processo di sintesi di RNA messaggero (mRNA) a partire da uno stampo di DNA. Questo processo avviene con un cambiamento nella composizione delle basi: nell'RNA, l'uracile (U) sostituisce la timina (T). L'RNA messaggero subisce una maturazione nel nucleo con la rimozione di sequenze non codificanti (introni) e, da lì, si sposta ai ribosomi.

Sintesi Proteica o Traduzione

La sintesi proteica, o traduzione, è il processo anabolico mediante il quale le proteine sono formate dagli amminoacidi. È il passo successivo alla trascrizione del DNA in RNA. Poiché ci sono venti amminoacidi differenti e solo quattro nucleotidi nell'RNA (uracile, adenina, citosina e guanina), è chiaro che il rapporto non può essere un amminoacido per ogni nucleotide, né per ogni due nucleotidi, dato che con quattro nucleotidi le combinazioni di due a due sono solo sedici. Per questo, il codice genetico è basato su triplette di nucleotidi (codoni).

Replicazione del DNA

La replicazione è il processo di sintesi di due copie identiche di una molecola di DNA, utilizzando la molecola originale come stampo. Questo assicura la trasmissione fedele dell'informazione genetica alle cellule figlie.

Inseminazione Artificiale

L'inseminazione artificiale è un metodo di riproduzione assistita in cui lo sperma viene introdotto nell'apparato riproduttivo femminile (nell'utero o nelle tube di Falloppio) utilizzando strumenti e tecniche specializzate che sostituiscono la copulazione naturale. Può anche riferirsi all'introduzione di ovuli (es. fecondazione intrafollicolare).

Ingegneria Genetica

L'ingegneria genetica è la disciplina che si occupa della manipolazione e modifica del genoma di un organismo. Comprende un insieme di tecniche che consentono di isolare, modificare e reintrodurre frammenti di DNA, alterando così le caratteristiche genetiche di un essere vivente.

Clonazione

La clonazione è il processo di creazione di copie geneticamente identiche di un organismo, una cellula o un frammento di DNA. Per la clonazione del DNA, si utilizzano spesso i batteri per la loro rapida procedura di replicazione, anche se il processo è complesso e richiede il controllo di molti fattori.

Polimerasi

Le polimerasi sono enzimi capaci di sintetizzare (trascrivere o replicare) acidi nucleici. Sono essenziali per la divisione cellulare (DNA polimerasi) e per la trascrizione del DNA in RNA (RNA polimerasi).

Mutazioni Geniche

Le mutazioni geniche sono alterazioni che interessano un gene specifico e sono causate da cambiamenti nella sequenza di uno o più nucleotidi (sostituzione, perdita o inserzione).

Mutazioni Cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche incidono sulla struttura o sul numero dei cromosomi. Se le mutazioni si verificano nelle cellule somatiche, possono portare alla formazione di tumori localizzati, ma non hanno alcun effetto sulla prole. Se invece si verificano nelle cellule riproduttive (gameti), il cambiamento incide sulla prole.

Genoma Umano

Il genoma umano: Il 26 giugno 2000 è stata annunciata la scoperta della sequenza completa del genoma umano, frutto di un progetto decennale noto come Progetto Genoma Umano. Questo evento è di fondamentale importanza perché geni e malattie sono direttamente collegati, sebbene la piena comprensione del loro funzionamento sia ancora in evoluzione. I risultati ottenuti da questo progetto hanno confermato la presenza di 46 cromosomi, divisi in due serie di 23: 44 sono autosomi e 2 sono cromosomi sessuali. Si stima che circa il 95% del DNA non codificante abbia un ruolo importante come regolatore dell'espressione genica.

Biotecnologie

Le biotecnologie sono una scienza basata sull'uso di organismi viventi o loro componenti per realizzare o modificare prodotti, migliorare piante e animali, e sviluppare microrganismi per scopi specifici (es. produzione di farmaci, biorisanamento).

Tipi di Clonazione

La clonazione consiste nella creazione di copie geneticamente identiche. Si può clonare:

• DNA:
  • Clonazione naturale: replicazione.
  • Clonazione in laboratorio: reazione a catena della polimerasi (PCR).
• Cellule:
  • Clonazione naturale: mitosi.
  • Clonazione in laboratorio: coltura cellulare.
• Organismi:
  • Clonazione naturale: riproduzione asessuata.
  • Clonazione in laboratorio: trasferimento nucleare.

Clonazione Terapeutica

La clonazione terapeutica è legale in diversi paesi. Consiste nell'impiantare materiale genetico di un individuo in un ovulo enucleato per ottenere cellule staminali da coltivare in laboratorio, con l'obiettivo di curare malattie o riparare tessuti danneggiati, senza creare un organismo completo.

Materiali e Tecnologie Avanzate

Materia Prima

La materia prima è il materiale estratto direttamente dalla natura il cui uso diretto non è possibile senza una precedente trasformazione o lavorazione.

Materiale Trattato

Il materiale trattato è il risultato della trasformazione della materia prima in un materiale utile, spesso chiamato semilavorato o prodotto finito, pronto per ulteriori lavorazioni o per l'uso finale.

Materiale Sintetico

I materiali sintetici sono ottenuti attraverso una serie di trasformazioni artificiali e processi chimici, non presenti in natura nella loro forma finale.

Ricerca di Nuovi Materiali

La ricerca di nuovi materiali mira a migliorare le proprietà dei materiali esistenti o a crearne di completamente nuovi, al fine di facilitare il lavoro, risparmiare risorse e affrontare le sfide ambientali attuali.

Metalli

I metalli sono elementi chimici solidi a temperatura ambiente (eccetto il mercurio), caratterizzati da buona conducibilità termica ed elettrica, lucentezza e malleabilità. Molti si ossidano (arrugginiscono), eccetto l'oro, il platino e il nichel. Possono essere usati puri o in lega. L'insieme dei processi e delle tecniche coinvolte nell'estrazione e lavorazione dei metalli è chiamato metallurgia.

Polimeri

I polimeri sono macromolecole costituite da molecole semplici (monomeri) ripetute migliaia di volte. Si classificano in:

• Polimeri naturali: provengono direttamente da piante e animali (es. cellulosa, gomma naturale, proteine).
• Polimeri artificiali: sono polimeri naturali modificati attraverso processi chimici (es. rayon, acetato di cellulosa).
• Polimeri sintetici: ottenuti da processi di polimerizzazione controllati dall'uomo (es. plastica, nylon, PVC).

Nanotecnologia

La nanotecnologia è la scienza che si occupa della manipolazione della materia su scala atomica e molecolare (da 1 a 100 nanometri), per la fabbricazione e il controllo di strutture e macchine molecolari, capaci di costruire materiali atomo per atomo.

Applicazioni della Nanotecnologia:

• Medicina (nanomedicina, drug delivery)
• Nanocomputer e elettronica avanzata
• Energia (celle solari più efficienti, batterie)
• Soluzioni per la protezione e il risanamento ambientale