Ereditarietà Genetica: Cromosomi, Alleli e Leggi di Mendel

Genetica: Fondamenti e Meccanismi dell'Ereditarietà

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri, la sua evoluzione, la trasmissione e l'espressione genica.

Concetti Chiave in Genetica

• Aploide: Cellula o organismo che contiene soltanto un gene per ogni carattere.
• Diploide: Cellula o organismo che contiene due geni per ogni carattere.
• Geni: Specifici segmenti di DNA, strutture di controllo delle funzioni cellulari; da Mendel chiamati "fattori ereditari".
• Cromosomi: Strutture nel nucleo delle cellule eucariotiche formate da molecole di DNA e proteine.
• Locus: Posizione specifica di un gene sul cromosoma.
• Alleli: Ciascuna delle forme alternative che può avere un gene.
• Omozigote: Individuo con alleli identici in uno o più loci di cromosomi omologhi.
• Eterozigote: Individuo con due alleli differenti per un carattere.
• Eredità: Processo per cui certi tratti o caratteristiche sono trasmesse dai genitori ai figli.
• Genotipo: Insieme di geni di un organismo ereditato dai genitori. È identico in tutte le sue cellule. Negli organismi diploidi, la metà dei geni proviene dal padre e metà dalla madre.
• Fenotipo: Insieme dei caratteri osservabili, la manifestazione esterna del genotipo.
• Carattere: Ogni caratteristica geneticamente determinata associata a un genotipo specifico.
• Dominante: Tratto fenotipico che si esprime in un organismo eterozigote.
• Recessivo: Tratto fenotipico che si esprime solo in condizione omozigote.
• Eredità dominante: Tratto fenotipico che richiede soltanto un allele di un dato gene per esprimersi.
• Eredità intermedia (o dominanza incompleta): Si verifica quando i due alleli hanno la stessa forza e nell'ibrido si manifesta un fenotipo intermedio.

Le Leggi di Mendel e la Genetica Classica

Mendel dimostrò che i tratti ereditari sono determinati da fattori genetici indipendenti che vengono trasmessi di generazione in generazione.

I Successi di Mendel

• Scelta della pianta di pisello comune (Pisum sativum). Questa pianta permette di controllare facilmente il processo di impollinazione. I suoi fiori sono ermafroditi e si autoimpollinano, facilitando l'ottenimento di linee pure. Un altro vantaggio è la sua facilità di coltivazione, che consente di produrre diverse generazioni all'anno.
• Raccolta di linee geneticamente pure: Mendel coltivò per diversi anni linee pure contenenti le caratteristiche che voleva studiare. Studiò 7 caratteri separatamente.
• Applicazione di metodi quantitativi: Mendel non si limitò a descrivere i suoi esperimenti, ma registrò anche i dati ottenuti e applicò il metodo scientifico.

Le Leggi di Mendel

• Prima Legge di Mendel (Legge dell'uniformità degli ibridi): Quando si incrociano due varianti di individui di razza pura per un dato carattere, tutti gli individui della prima generazione (F1) sono uguali tra loro e uguali a uno dei genitori (quello con il carattere dominante).
• Seconda Legge di Mendel (Legge della segregazione degli alleli): Quando si incrociano gli individui della F1, si ottengono semi gialli e verdi in un rapporto 3:1. Questo dimostra che gli alleli che formano la coppia si separano durante la formazione dei gameti.
• Testcross o reincrocio: Per verificare l'ipotesi che gli alleli siano appaiati e si separino quando si formano i gameti, si effettua un reincrocio. Si tratta di incrociare un individuo con genotipo sconosciuto (che mostra il carattere dominante) con il genitore omozigote recessivo. Questo mostrerà se il genotipo sconosciuto è omozigote dominante o eterozigote per quel carattere. Se si ottengono due fenotipi diversi, significa che il genitore sconosciuto è eterozigote. Se, al contrario, appare un unico fenotipo, è omozigote.
• Terza Legge di Mendel (Legge dell'assortimento indipendente dei caratteri): Quando si considera l'ereditarietà simultanea di due caratteri, si osserva che gli alleli di un gene possono essere trasmessi indipendentemente dagli alleli di un altro gene.

Estensioni delle Leggi di Mendel

• Codominanza: L'effetto di due alleli (alleli codominanti) è osservabile nel fenotipo contemporaneamente.
• Dominanza incompleta (o eredità intermedia): Il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra i due omozigoti.
• Alleli multipli: Anche se ogni individuo può avere solo 2 copie di ogni gene, in una popolazione, un particolare gene può avere più di 2 alleli (ad esempio, i gruppi sanguigni umani). I gruppi sanguigni umani presentano 4 fenotipi prodotti da 3 alleli: A, B e O. Gli alleli A e B producono gli antigeni A e B, che si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Oltre al fatto che gli alleli A e B sono dominanti sull'allele O, il sistema ABO non solo presenta allelismo multiplo, ma mostra anche l'esistenza di codominanza e dominanza semplice.
• Geni letali: Geni la cui presenza può causare la morte dell'embrione.

Teoria Cromosomica dell'Ereditarietà

Quando le leggi di Mendel furono riscoperte, la genetica moderna iniziò a svilupparsi e fu proposto il ruolo dei cromosomi come vettori dei geni. Si stabilì che i fattori ereditari mendeliani erano situati sui cromosomi. Se i cromosomi sono portatori di elementi ereditari o geni, allora si può supporre che i geni che trasportano ogni cromosoma si separino durante la meiosi e che ogni coppia vada a cellule diverse, una dal padre e una dalla madre. La scuola Morganiana stabilì una serie di principi fondamentali, utilizzando una nuova metodologia sperimentale (lavoro con i moscerini della frutta, Drosophila melanogaster). Questo gruppo stabilì che i geni si trovano sui cromosomi e che occupano posizioni specifiche (locus). Questa è la teoria cromosomica dell'ereditarietà.

Geni Legati e Ricombinazione

Quando i geni si trovano sullo stesso cromosoma, non possono essere trasmessi in modo indipendente (come previsto dalla terza legge di Mendel), ma non sempre vengono trasmessi insieme, poiché nel processo di ricombinazione meiotica si introducono possibilità di cromosomi misti. Si ritiene che la frequenza di ricombinazione tra una coppia di geni specifici situati sullo stesso cromosoma sia costante e dipenda dalle proprietà di questi due geni. Questa frequenza è maggiore quanto più distanti sono questi geni, poiché una maggiore distanza implica che la lunghezza del frammento di cromosoma in cui può avvenire un crossing-over (che genera cromosomi ricombinanti tra una coppia di geni) è maggiore. Conoscendo la frequenza di crossing-over tra due geni, è possibile stimare la distanza tra di essi e, quindi, elaborare mappe cromosomiche che indicano la posizione di ciascun gene nel cromosoma.

Determinazione del Sesso

• Determinazione fenotipica: In molte specie, il sesso è determinato da condizioni ambientali piuttosto che da cause genetiche.
• Determinazione genetica: Può essere prodotta da un gene con alleli diversi.
• Determinazione cromosomica: Il sesso di un individuo è associato alla presenza di una coppia di cromosomi particolari (cromosomi sessuali). I cromosomi rimanenti sono detti autosomi. Esistono 4 tipi base di meccanismi di determinazione cromosomica del sesso: XY, ZW, XO e meccanismi multipli.
• Determinazione del cariotipo dei cromosomi: Il sesso degli insetti imenotteri è determinato dal numero di cromosomi X; gli individui diploidi sono femmine e i maschi aploidi.

Il Sesso nella Specie Umana

Negli esseri umani, le cellule degli individui contengono 22 coppie di autosomi e, nel caso dei cromosomi sessuali, XY per i maschi e XX per le femmine. Tuttavia, possono esistere individui con una costituzione anomala dei cromosomi sessuali, come maschi XXY (sindrome di Klinefelter) o femmine XO (sindrome di Turner). Durante la meiosi, tutte le uova delle femmine portano 22 autosomi e un cromosoma X, mentre i maschi producono il 50% di spermatozoi con 22 autosomi e il cromosoma X e il 50% con 22 autosomi e il cromosoma Y. Poiché durante la fecondazione possono verificarsi combinazioni casuali, si genera lo stesso numero di discendenti femmine e maschi.

Eredità Legata al Sesso

Poiché i cromosomi sessuali X e Y sono diversi, si possono distinguere tre tipi di eredità legata al sesso: caratteri che si trovano in loci appartenenti al cromosoma X, caratteri che si trovano sul cromosoma Y e caratteri presenti sia su X che su Y.

Eredità Legata al Sesso nell'Uomo

I cromosomi X e Y mostrano differenze morfologiche (Y < X) e hanno un contenuto genico diverso. Hanno un segmento omologo dove si trovano geni comuni e un segmento differenziale che regola i caratteri specifici. I caratteri che si trovano sul cromosoma Y (caratteri olandrici) si esprimono solo nei maschi, mentre quelli che si trovano sul cromosoma X (caratteri ginandrici) si esprimono in entrambi i sessi.

Eredità dei Geni Legati al Cromosoma X

Negli esseri umani sono stati definiti più di 200 caratteri legati al cromosoma X, come il glaucoma giovanile, il daltonismo, l'emofilia, ecc. Poiché il segmento differenziale del cromosoma X è maggiore di quello del cromosoma Y, in genere l'eredità legata al sesso è quella legata al cromosoma X. Nelle specie con determinazione genetica XX e XY, le femmine hanno una doppia dose di geni sul segmento differenziale del cromosoma X e possono essere omozigoti o eterozigoti. Al contrario, i maschi hanno una sola dose, poiché hanno un solo cromosoma X (emizigoti).

• Daltonismo: Alterazione della percezione dei colori. Una persona daltonica non è in grado di percepire i colori rosso e verde. Nelle donne, la cecità ai colori si verifica quando entrambi i cromosomi X portano gli alleli difettosi, poiché la cecità ai colori nella donna è recessiva.
• Emofilia: Malattia caratterizzata dall'incapacità del corpo di coagulare il sangue, il che comporta frequenti emorragie in caso di lesioni.
• Ittiosi: Condizione della pelle caratterizzata dalla formazione di squame e setole. Dipende da un gene olandrico localizzato sul cromosoma Y.

Caratteri Influenzati dal Sesso

Sono quelli che si esprimono in modo diverso in un sesso rispetto all'altro, spesso a causa dell'azione degli ormoni sessuali maschili.