Meccanismi e Classificazione delle Mutazioni Genetiche: Ruolo nell'Evoluzione

Le Mutazioni Genetiche: Alterazioni Casuali del Materiale Ereditario

Le mutazioni sono cambiamenti genetici casuali del materiale ereditario. Spesso comportano una carenza e possono diventare letali. Sono di solito recessive e nascoste, ma contribuiscono in modo significativo alla variabilità della popolazione.

Mutazioni Somatiche e della Linea Germinale

Le mutazioni somatiche, ad eccezione di quelle che possono trasformarsi in cellule tumorali, sono generalmente irrilevanti per l'ereditarietà. Se le cellule non sono vitali, possono essere sostituite da altre cellule; se invece sono in grado di dividersi per mitosi, danno origine a una colonia o clone cellulare mutante identico al primo.

Le mutazioni della linea germinale, al contrario, sono trascendentali, poiché vengono ereditate e coinvolgono tutte le cellule del nuovo organismo.

Le mutazioni possono essere naturali (spontanee) o indotte da agenti mutageni (radiazioni e determinate sostanze chimiche).

Classificazione delle Mutazioni

Mutazioni Geniche

Queste mutazioni coinvolgono alterazioni a livello di singoli geni (sostituzione, inserzione o delezione di basi azotate).

Mutazioni Cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche causano modifiche nella struttura interna dei cromosomi. I principali tipi sono:

• Delezione (o Eliminazione)

  Perdita di un frammento del cromosoma. Se il pezzo contiene molti geni, l'eliminazione può avere conseguenze patologiche o addirittura la morte, specialmente se riguarda entrambi i cromosomi omologhi.

• Duplicazione

  Duplicazione di un segmento di un cromosoma. Consente di aumentare il materiale genetico e, attraverso successive mutazioni, può determinare la comparsa di nuovi geni nel corso del processo evolutivo.

• Inversione

  Inversione di un frammento del cromosoma. Se il segmento invertito include il centromero, si chiama inversione pericentrica; se non lo include, inversione paracentrica. Di solito non danneggiano l'individuo che le porta, ma possono causare problemi nella prole in caso di crossover all'interno dell'inversione durante la meiosi.

• Traslocazione

  Diversa posizione di un segmento del cromosoma. Di solito non danneggia l'individuo che l'ha subita, ma la sua prole, che può ereditare cromosomi incompleti o duplicati.

  • Traslocazione Reciproca: Prodotta dallo scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.
  • Traslocazione Non Reciproca: Spostamento di un segmento in un'altra parte del cromosoma o su altri cromosomi, senza reciprocità.

Mutazioni Genomiche

Queste sono alterazioni nel numero dei cromosomi di una specie. Ci sono due tipi principali:

• Aneuploidia

  Un cambiamento del normale numero di copie di uno o più cromosomi, senza alterare l'intero set cromosomico. Un esempio è la sindrome di Down (trisomia 21).

• Euploidia

  Alterazione del numero aploide normale di un individuo (variazione dell'intero set cromosomico).

Cause di Mutazioni Genomiche

Le alterazioni nel numero cromosomico possono derivare da:

• Fusione Centrica: Unione di due cromosomi non omologhi con la perdita di un centromero.
• Fissione Centrica: Frazionamento di un cromosoma in due.
• Segregazione Sbagliata durante la Meiosi: Distribuzione errata tra cromatidi omologhi o cellule figlie.

Agenti Mutageni

I mutageni sono fattori che influenzano la normale frequenza di mutazioni. Si dividono in:

1. Radiazioni Mutagene

   • Radiazioni Non Ionizzanti: Raggi ultravioletti (UV). Radiazioni elettromagnetiche con lunghezza d'onda inferiore a quella della luce visibile.
   • Radiazioni Ionizzanti: Radiazioni elettromagnetiche di lunghezza d'onda inferiore a quella UV, come i raggi X e i raggi gamma, e le emissioni di particolato, quali le radiazioni alfa o beta.

2. Agenti Chimici Mutageni

   Sostanze che causano modifiche delle basi azotate, come la sostituzione di una base con un'altra.

Mutazione ed Evoluzione

La variabilità della prole negli organismi a riproduzione asessuata è dovuta esclusivamente alle mutazioni. Negli organismi a riproduzione sessuale, la variabilità è dovuta alle mutazioni e, soprattutto, alla ricombinazione genetica che si verifica in meiosi.

La mutazione, tuttavia, dal punto di vista qualitativo, è molto più importante della ricombinazione, perché la mutazione può dare origine a nuovi geni, mentre la ricombinazione crea semplicemente diverse combinazioni di geni esistenti. La mutazione è quindi la base della variabilità, e senza di essa non ci sarebbe evoluzione. Questo è un concetto fondamentale della genetica di popolazione.