Sindrome di Kartagener: Cause, Sintomi e Diagnosi

Eziologia della Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è una malattia genetica, che si ritiene essere ereditata con un modello di trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata di un caso ogni 20.000 nati vivi.

Manifestazioni Cliniche Principali

Questa condizione rientra tra le sindromi di discinesia ciliare primaria, un gruppo di patologie caratterizzate da un'alterazione strutturale o funzionale delle ciglia. Tali alterazioni compromettono la clearance del muco in tutti gli epiteli ciliati del corpo, tra cui l'epitelio respiratorio dei seni paranasali, la tuba di Eustachio e le vie seminali.

Le manifestazioni cliniche tipiche includono:

• Situs inversus, totale o parziale: anomalia anatomica rara, spesso associata a malformazioni multiple, in cui gli organi toracici e/o addominali sono disposti in posizione speculare rispetto alla norma. Si ipotizza che tale condizione sia correlata ad anomalie ciliari durante lo sviluppo embrionale.
• Bronchiectasie: dilatazione dei bronchi, spesso conseguenza di infezioni respiratorie ricorrenti dovute alla compromissione della clearance mucociliare.
• Sinusite: infiammazione di uno o più seni paranasali.

Altre manifestazioni cliniche frequenti sono:

• Infertilità maschile, dovuta a scarsa motilità o immobilità degli spermatozoi.
• Rinite cronica.
• Anosmia o iposmia (ridotta o assente percezione degli odori).
• Cardiopatie congenite.
• Otite media ricorrente.
• Ipoacusia.
• Asplenia (assenza della milza).
• Malformazioni renali e vascolari retiniche.
• Disturbi corneali.
• Cefalea di origine sinusale.
• Situs ambiguus o eterotassia.
• Associazione con altre patologie, come l'artrite reumatoide.

Diagnosi e Gestione

Iter Diagnostico

La diagnosi viene solitamente posta in età pediatrica, ma alcuni casi possono essere identificati in età adulta. La presenza della triade classica (situs inversus, bronchiectasie e sinusite) facilita la diagnosi, ma in circa la metà dei casi il situs inversus è assente, rendendo necessario un alto indice di sospetto clinico.

La conferma diagnostica si basa sulla biopsia della mucosa nasale, con evidenza di alterazioni strutturali e/o funzionali delle ciglia mediante microscopia elettronica.

Approccio Terapeutico

Nei casi in cui il danno ciliare è focale, un intervento chirurgico precoce può essere di beneficio. È fondamentale un trattamento tempestivo e appropriato delle infezioni respiratorie per prevenire danni polmonari irreversibili. La progressione della malattia polmonare dipende dalla gravità del danno ciliare preesistente.