Valori Critici e Non Conformità nei Processi di Laboratorio Clinico

Valori Critici e Gestione dei Risultati Anomali

Per valore critico (o di panico) si intende un risultato inatteso, che si colloca al di fuori dell'intervallo di riferimento della popolazione o individuale, oppure oltre l'intervallo terapeutico. Tale valore può essere associato a un pericolo imminente per la salute del paziente, che necessita di un intervento medico urgente.

Si stabilisce che i valori critici vengano comunicati solo dopo aver escluso ogni possibile causa di errore:

• Errori preanalitici: idoneità del prelievo, qualità del campione biologico.
• Errori analitici: errori strumentali, verifica del rispetto delle regole di Westgard, errori casuali dovuti all'operatore nell'esecuzione della metodica.

La verifica del valore critico si attua con la ripetizione del test e, in aggiunta, su un secondo campione se il primo non produce risultati attendibili.

Comunicazione dei Valori Critici

• Paziente Ricoverato: La comunicazione al reparto di degenza è svolta dal dirigente medico negli orari di presenza o dal personale tecnico.
• Paziente Ambulatoriale: Il valore deve essere comunicato dal personale dirigente al medico prescrittore. Se quest'ultimo non è rintracciabile, si comunica il dato al paziente o a un parente prossimo, invitandolo a recarsi in laboratorio o, se impossibilitato, presso il Presidio Ospedaliero più vicino. I dirigenti del P.O. provvederanno in seguito ad analizzare e confrontare i risultati con il primo laboratorio.
• Irreperibilità del Paziente/Familiari: In caso di irreperibilità del paziente o dei suoi familiari, verranno allertate le forze dell'ordine per rintracciare il paziente.

È necessario comunicare: nome e cognome del paziente, data di nascita, nome dell'esame, range dei parametri e parametri riscontrati.

Valori Critici Stabiliti da Organismi Internazionali

• IFCC: Urea > 200 mg/dl, Potassio > 6,54 mmol/l, Calcio > 16 mg/dl, Creatinina > 7,4 mg/dl.
• JCAHO: Glucosio < 55 mg/dl e > 350 mg/dl, Emoglobina < 7,0 g/dl e > 20 g/dl.

Altri parametri da monitorare includono: fenobarbitali, etanolo, liquor, ricerca malaria e micobatteri, ciclosporina, carbamazepina, emocoltura.

Tecniche di Colorazione Istologica: Ematossilina ed Eosina

L'Ematossilina-Eosina (H&E) è una colorazione combinata fondamentale in istologia. È costituita da:

• Ematossilina: Un colorante basico estratto dal legno azzurro, combinato con sostanze ossidanti. Il vero colorante è l'emteina, che colora il nucleo cellulare con una tonalità tendente al bluastro.
• Eosina (o Orange G): Un colorante acido che colora il citoplasma cellulare con una tonalità tendente al rosa.

L'utilizzo di due coloranti con affinità diverse permette di evidenziare distintamente i costituenti cellulari. La colorazione finale dipende anche dal valore di pH delle diverse zone cellulari.

Procedura di Colorazione H&E

1. Sparaffinazione con Xilene.
2. Idratazione con Etanolo a concentrazione decrescente (le soluzioni coloranti sono solitamente acquose: 100%, 95%, 75%, 50%).
3. Lavaggio in acqua distillata.
4. Colorazione con Ematossilina.
5. Lavaggio in acqua di fonte per il viraggio del colore.
6. Lavaggio in acqua distillata.
7. Colorazione con Eosina.
8. Lavaggio in acqua distillata.
9. Disidratazione con Etanolo a concentrazione crescente.
10. Diafanizzazione con Xilene.
11. Montaggio finale con Eukitt.

Gestione delle Non Conformità nei Processi di Laboratorio

Una Non Conformità (NC) è definita come il mancato soddisfacimento di un requisito o una deviazione rispetto alle specifiche di riferimento. Le NC possono riguardare il prodotto, il sistema, un processo o una procedura.

È fondamentale esaminare le non conformità nel loro complesso, mantenendo una visione sistemica della qualità, piuttosto che analizzarle singolarmente.

Categorie di Non Conformità

1. Non conformità rilevate durante la normale attività dell'organizzazione.
2. Non conformità rilevate durante le verifiche ispettive interne (audit).
3. Non conformità rilevate durante audit esterni.

Gestione degli Eventi Indesiderati e delle Deviazioni

Per gli eventi indesiderati che afferiscono ai processi clinici, organizzativi o assistenziali, l'operatore che rileva l'evento è tenuto a segnalarlo al Responsabile Aziendale del Rischio Clinico. Quest'ultimo, una volta ricevuta la segnalazione e individuata la tipologia di evento, ne informa il Direttore della Struttura Coinvolta entro 48 ore.

Valutazione delle Deviazioni durante un Audit

Durante un audit, le evidenze raccolte possono essere valutate come deviazioni, classificate come segue:

• Raccomandazione: Possibilità di miglioramento. Il requisito è soddisfatto, ma si evidenziano opportunità per prevenire future deviazioni.
• NC Minore: Il requisito non è soddisfatto nella sua totalità, ma non riguarda aspetti impattanti sui requisiti legali applicabili.
• NC Maggiore: Un requisito impattante sui requisiti applicabili non è stato soddisfatto.

Azioni Preventive

Un'azione preventiva si intraprende per evitare il possibile verificarsi di un problema.

Anemia Microcitica: Caratteristiche e Gestione

L'anemia microcitica è un tipo di anemia caratterizzata da globuli rossi (eritrociti) di dimensioni ridotte. In questa condizione, i globuli rossi presentano:

• MCV (Volume Cellulare Medio) ridotto: Inferiore agli 80 fL.
• Aspetto ipocromico: Colore rosso meno intenso, dovuto a una minore concentrazione di emoglobina nei globuli rossi (valori inferiori ai 12-13 g/dl).

Altri valori tipicamente bassi includono la sideremia (< 53-49 mcg/dl) e la ferritina. Viene generalmente valutato l'intero profilo emocromocitometrico (MHCH, RDW, ecc.), spesso accompagnato da un esame dello striscio di sangue periferico.

Cause dell'Anemia Microcitica

Le cause possono essere:

• Fattori Interni: Malattie da malassorbimento (celiachia, morbo di Crohn), farmaci anti-acidi (inibitori di pompa protonica).
• Fattori Esterni: Emorragie o sanguinamenti (tumore, polipo nel colon, ernia iatale), perdite ematiche croniche (mestruazioni abbondanti).
• Altre Cause: Condizioni fisiologiche come allattamento, gravidanza.

Sintomi e Trattamento

I sintomi compaiono nella fase tardiva, quando il corpo tenta una compensazione con aumento della gittata cardiaca. Includono:

• Dispnea da sforzo
• Tachicardia
• Pallore
• Scarso appetito
• Vertigini

Il trattamento dell'anemia microcitica dipende dalla causa scatenante e può includere:

• Apporto adeguato di ferro e vitamina C dalla dieta.
• Trasfusione di sangue in casi severi.

Celiachia: Definizione, Sintomi e Diagnosi

La celiachia è un'enteropatia autoimmune permanente, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La risposta immunitaria anomala genera un'infiammazione cronica che danneggia i tessuti dell'intestino, portando alla progressiva scomparsa dei villi intestinali, essenziali per l'assorbimento dei nutrienti.

Sebbene esistano fattori scatenanti, la loro natura esatta non è ancora completamente conosciuta. Si ipotizza che alcune infezioni virali e la quantità di glutine introdotta durante lo svezzamento possano giocare un ruolo.

Sintomatologia della Celiachia

I sintomi più comuni includono:

• Diarrea
• Gonfiore addominale
• Dolori addominali
• Perdita di peso
• Malassorbimento intestinale
• Rallentamento della crescita (nei bambini)

Altri sintomi possono manifestarsi come:

• Alopecia
• Stanchezza
• Vomito
• Dermatite erpetiforme

Diagnosi della Celiachia

Il percorso diagnostico prevede:

1. Dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) di classe IgA e delle IgA totali.
2. In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio (EMA) IgA nel sangue periferico.
3. Successivamente, si esegue il test istologico sulla mucosa duodenale tramite biopsia intestinale per confermare la presenza di atrofia dei villi.

Trombofilia: Alterazioni della Coagulazione e Rischi

La trombofilia è un'alterazione della normale coagulazione del sangue che aumenta la predisposizione alla formazione di trombi (trombosi).

Esistono due tipi principali di trombofilie:

• Ereditarie: Trasmesse geneticamente.
• Acquisite: Sviluppate nel corso della vita.

Principali Trombofilie Ereditarie

• Fattore V di Leiden: Mutazione nel gene F5 che porta a un'inattivazione anomala del Fattore V da parte dell'APC (Proteina C Attivata), prolungando il processo coagulativo.
• Mutazione del Fattore XIII: Alterazione nella trans-glutaminasi che stabilizza il coagulo di fibrina.
• Mutazioni del gene MTHFR: Coinvolto nel metabolismo dell'omocisteina. Livelli elevati di omocisteina plasmatica sono un fattore di rischio per la trombosi.
• Mutazione del gene della Protrombina (Fattore II): Aumenta la concentrazione di protrombina, favorendo la coagulazione.
• Deficit di Antitrombina III: Ridotta capacità di inibire la trombina (Fattore IIa) e altri fattori della coagulazione (X, XII, XI, IX).
• Deficit di Proteina C: Ridotta capacità di inibire i Fattori V e VIII.
• Deficit di Proteina S: Cofattore naturale della Proteina C.

Condizioni Associate a Trombofilia (Acquisite e Altre Cause)

• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)
• Trombocitopenia indotta da eparina (HIT)
• Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
• Anemia falciforme
• Lupus Eritematoso Sistemico (LES)
• Malattie mieloproliferative croniche (es. policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi idiopatica)
• Tumori
• Sindrome metabolica
• Insufficienza cardiaca
• Sindrome nefrosica

Patologie Correlate e Gestione Terapeutica

Le patologie più frequentemente associate alla trombofilia sono la trombosi venosa profonda (TVP) e l'embolia polmonare (EP).

La diagnosi di una trombofilia congenita non implica automaticamente l'inizio di una terapia anticoagulante. In casi specifici, dopo l'insorgenza di una trombosi, alcune condizioni ereditarie o acquisite di trombofilia possono richiedere una terapia anticoagulante a lungo termine, talvolta a vita (es. warfarin, cumadin).