Appunti, riassunti, compiti, esami e problemi di Biologia

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Anomalie Cromosomiche: Tipi, Caratteristiche e Sindromi Associate

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Disturbi Cromosomici

In queste condizioni, l'alterazione genetica è di tale portata che può essere visualizzata nei cromosomi, sia attraverso alterazioni del loro numero, sia della struttura.

Alterazioni Numeriche degli Autosomi

  • Sindrome di Patau: Malattia causata da una trisomia del cromosoma 13 (47, XX+13 o 47, XY+13). I bambini nati con questa sindrome presentano deficienza mentale, sordità, polidattilia, labbro leporino e difetti cardiaci. Frequenza: 1 ogni 5000 neonati.
  • Sindrome di Edwards: Trisomia del cromosoma 18 (47, XX+18 o 47, XY+18). Gli individui affetti raramente sopravvivono oltre i quattro mesi, spesso a causa di polmonite o infarto. Presentano orecchie deformate, ipertensione, anomalie cardiache, alterazioni del sistema nervoso,
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Processi Fondamentali della Riproduzione Umana: Gameti, Ciclo Femminile, Fecondazione e Sviluppo

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Gametogenesi: Formazione di Ovuli e Spermatozoi

La gametogenesi è il processo che si svolge nelle gonadi, nel quale si formano i gameti (ovuli e spermatozoi).

Ovogenesi: La Formazione dell'Ovulo

La cellula uovo (o ovulo) ha un diametro di circa 0,1 mm, è arrotondata, quasi sferica e immobile. Possiede sostanze di riserva nel suo citoplasma, il tuorlo, che servirà ad alimentare l'embrione nei primi giorni, fino all'annidamento nell'utero. Intorno alla parte esterna della membrana plasmatica ci sono strutture che proteggono l'uovo: dall'esterno verso l'interno, troviamo la corona radiata e la zona pellucida.

Spermatogenesi: La Formazione degli Spermatozoi

Lo spermatozoo è una cellula piccola, lunga circa 50-60 µm. Contiene le seguenti parti:

  • Testa:
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Mioglobina ed Emoglobina: Struttura, Funzione e Regolazione del Trasporto di Ossigeno

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Mioglobina ed Emoglobina

1. Mioglobina: Struttura e Funzione

Esempi noti di proteine globulari sono la mioglobina e l'emoglobina. Forse la proteina globulare più studiata è l'emoglobina, meglio conosciuta, facilmente separabile e purificabile dagli eritrociti. È stata la prima proteina cristallizzata, caratterizzata mediante ultracentrifugazione, e la prima per cui è stata identificata la causa molecolare di una malattia proteica. Allo stesso modo, è stata la prima per cui sono state sviluppate teorie sulla cooperatività. È stata poi individuata un'altra proteina di struttura più semplice, con funzioni analoghe, che servirà ad introdurre lo studio dell'emoglobina. Si tratta della mioglobina.

Questa proteina differisce dall'emoglobina,... Continua a leggere "Mioglobina ed Emoglobina: Struttura, Funzione e Regolazione del Trasporto di Ossigeno" »

Evoluzione e Biodiversità: Comprendere i Meccanismi della Vita

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ARTICOLO 6: Agenzie Evolutive

Le cause dei cambiamenti nelle frequenze geniche di una popolazione possono essere:

  • Mutazioni: sono le variazioni di informazioni genetiche che rappresentano la partizione di alleli e determinano i caratteri, contribuendo così alla variabilità della popolazione. Occorrono a caso, senza senso. È l'ambiente di vita nel corpo che decide se la mutazione è neutrale, dannosa o benefica.
  • Deriva genetica: la variazione casuale della frequenza degli alleli da una generazione all'altra in una popolazione, che si verifica principalmente in popolazioni piccole.
  • Flusso genico: il trasferimento di geni da una popolazione all'altra a causa della migrazione di alcuni individui. Uno degli effetti del flusso genico è lo sviluppo
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Sistema Endocrino e Nervoso: Funzioni, Ormoni e Patologie

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Surrenali

Piccole ghiandole nell'addome, situate su entrambi i lati della colonna vertebrale e sulla parte superiore dei reni. Secernono noradrenalina e adrenalina, intervenendo in situazioni di stress, favorendo vigilanza e veglia. Secernono inoltre un gruppo di ormoni chiamati corticosteroidi:

Glucocorticoidi

  • Metabolismo dei carboidrati, proteine e grassi.
  • Blocco di risposte infiammatorie e reazioni allergiche.

Androgeni

  • Effetto mascolinizzante (testosterone).

Adrenalina

  • Stimola i processi del corpo: movimenti involontari, respirazione, attività cardiaca, ammiccamento e processi digestivi.

Noradrenalina

  • Azione antagonista o di regolazione.

Pancreas

Ghiandola situata nella parte superiore dell'addome, sotto lo stomaco. Costituita da due tipi di tessuto... Continua a leggere "Sistema Endocrino e Nervoso: Funzioni, Ormoni e Patologie" »

Processi Biologici Fondamentali: Trasporto, Fotosintesi, Cellule e Riproduzione

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Trasporto di Membrana

Il trasporto attraverso la membrana cellulare avviene tramite diversi meccanismi. Il plasma agisce sulla membrana, permettendo il passaggio di alcune sostanze in base alla loro dimensione. La diffusione separa due soluzioni di concentrazione diversa attraverso una membrana permeabile. L'osmosi si verifica quando due soluzioni sono separate da una membrana semipermeabile. Il trasporto attivo permette alle molecole di muoversi da zone a bassa concentrazione verso zone a concentrazione maggiore. Le particelle più grandi, come i batteri, non possono attraversare la membrana. L'endocitosi (e l'esocitosi, il processo contrario) sono meccanismi che permettono l'incorporazione o l'espulsione di particelle tramite vescicole.

Fotosintesi

La... Continua a leggere "Processi Biologici Fondamentali: Trasporto, Fotosintesi, Cellule e Riproduzione" »

Terminologia Essenziale dello Sviluppo Embrionale: Definizioni e Concetti Chiave

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Definizioni dei Termini Chiave in Embriologia

TermineDefinizione
ArquentonTubo digerente primordiale
BlastoceleCavità della blastula situata tra l'ectoderma e l'endoderma; cavità di segmentazione
BlastodermaInsieme di blastomeri del blastodisco
BlastodiscoBlastula in cui i blastomeri formano un disco galleggiante su un tuorlo non segmentato
BlastomeroCellula dell'embrione durante lo stato di segmentazione
BlastoporoSpazio tra i blastomeri della blastula che penetra all'interno dell'embrione durante la gastrulazione
BlastulaEmbrione risultante da un uovo fecondato in segmentazione
CelomaCavità contenente liquido prodotta da un'espansione delle piastre laterali del mesoderma
Cresta neuraleGruppi di cellule su entrambi i lati del tubo neurale, che saranno
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Meccanismi di Riparazione e Ricombinazione del DNA

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Riparazione del DNA

Riparazione per Escissione di Nucleotidi (NER)

La riparazione per escissione di nucleotidi utilizza un enzima fosfodiestereo che idrolizza legami fosfodiesterici su un lato della distorsione causata dalla lesione. L'incisione dell'oligonucleotide è limitata dal danno e il conseguente gap è riempito dalla DNA polimerasi I di E. coli e dalla DNA polimerasi ε (epsilon) negli eucarioti. Il gap è sigillato dalla DNA ligasi.

Si forma un complesso composto dalle proteine UvrA e UvrB che scansionano il DNA e si legano al sito di lesione. Il dimero UvrA si dissocia, lasciando la subunità UvrB ancorata alla lesione, dopo di che UvrC si lega ad essa per effettuare i tagli necessari sui legami fosfodiesterici. Il frammento risultante... Continua a leggere "Meccanismi di Riparazione e Ricombinazione del DNA" »

El Aparato de Golgi y los Ribosomas: Estructura y Función

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El Aparato de Golgi

El Aparato de Golgi es un conjunto de sacas membranosas aplanadas, llamadas cisternas, y una serie de vesículas asociadas. Se encuentra en las células eucariotas (a excepción de los glóbulos rojos). Está compuesto por una o más unidades morfofuncionales, denominadas dictiosomas, que constituyen un sistema de membranas. Cada dictiosoma es una agrupación de varias cisternas aplanadas y vesículas asociadas:

  • Vesículas de transición: se encuentran junto a las cisternas de la cara cis del dictiosoma.
  • Cara cis: tiene forma convexa y está conectada a la membrana nuclear externa y al retículo endoplasmático rugoso (RER).
  • Cara trans: tiene forma cóncava y está relacionada con la formación de vesículas secretoras.
  • Vesículas
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Funzioni e Salute del Sistema Urinario: Nefroni, Formazione di Urina e Cura

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Il Sistema Urinario: Funzioni e Salute

Anatomia e Fisiologia del Nefrone

Ciascun rene contiene circa un milione di nefroni. I nefroni sono le unità funzionali in grado di formare microscopiche strutture tubolari di circa 2-3 cm di lunghezza e di circa 5 mm di diametro. Nella parte iniziale si trova un ensanxamiento, la capsula di Bowman, che circonda una palla di capillari sanguigni, il glomerulo. La capsula di Bowman si continua con un tubulo che, lungo il suo percorso, si fa carico di formare l'urina. I tubuli finiscono in tubi collettori, che sboccano nella pelvi renale.

La Formazione dell'Urina

La formazione di urina si verifica nel nefrone ed elimina dal plasma sanguigno sostanze tossiche, ripulendo il sangue e regolando il volume di acqua... Continua a leggere "Funzioni e Salute del Sistema Urinario: Nefroni, Formazione di Urina e Cura" »