Malattie Genetiche Ereditarie: Caratteristiche, Sintomi e Classificazione
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Principali Malattie Genetiche Ereditarie
- Anemia a cellule falciformi / Sickle Cell / Falcemia: malattia **autosomica recessiva** (Mendeliana), causata dalla sostituzione dell'**acido glutammico** con la **valina** nell'**emoglobina**. Produce **globuli rossi deformi**, con conseguente **scarsa ossigenazione** del sangue e degli organi. Sintomi comuni includono: **pallore**, **ittero**, **affaticamento**, **tachicardia** e **arresto della crescita** nei bambini.
- Corea di Huntington: caratterizzata dalla **ripetizione del codone CAG** sul **cromosoma 4** (Anticipazione - Non mendeliana). Può essere trasmessa ai figli. I sintomi più comuni includono: **movimenti rapidi e convulsi** (corea), **smorfie facciali**, **comportamento antisociale**
