Fondamenti di Genetica: DNA, Cromosomi e Sintesi Proteica

Principi di Genetica: Dai Cromosomi al DNA

Sutton ipotizzò che i caratteri ereditari venissero trasmessi dai genitori ai figli attraverso i cromosomi.

• Geni: segmenti di DNA che corrispondono ai fattori ereditari.
• Alleli: ogni gene esiste in due versioni alternative.

Il carattere è determinato dalla combinazione degli alleli:

• Omozigote: alleli uguali.
• Eterozigote: alleli diversi (si manifesta quello dominante).

Struttura del Genoma

I cromosomi sono formati da DNA. Il genoma è l'insieme di tutto il DNA di un organismo. Una cellula umana contiene 46 cromosomi (23 coppie):

• 22 coppie di autosomi (omologhi).
• 1 coppia di cromosomi sessuali: Maschio (XY), Femmina (XX).

Il cariotipo è l'ordinamento dei cromosomi in base alla loro lunghezza.

Malattie Genetiche

Sono provocate da mutazioni del patrimonio genetico, ovvero modificazioni del DNA dovute a errori nell'accoppiamento delle basi azotate.

Classificazione

• Autosomiche: portate dai cromosomi non sessuali. Possono essere Dominanti o Recessive (più comuni, poiché gli eterozigoti sono portatori sani).
• Legate ai cromosomi sessuali: trasmesse tramite il cromosoma X (es. emofilia, daltonismo).

Struttura e Duplicazione del DNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è una molecola a doppio filamento a spirale situata nel nucleo. È costituito da una sequenza di 4 nucleotidi, formati da acido fosforico, zucchero desossiribosio e basi azotate (Adenina-Timina, Guanina-Citosina).

Duplicazione

Prima della divisione cellulare, il DNA deve essere duplicato: la molecola si apre, i due filamenti si separano e ognuno funge da stampo per formarne uno nuovo, ottenendo due molecole identiche.

Sintesi Proteica

Le proteine sono lunghe catene di amminoacidi costruite nei ribosomi (nel citoplasma). Ogni amminoacido è codificato da una tripletta o codone (3 nucleotidi).

Il ruolo dell'RNA

• mRNA (messaggero): copia la sequenza del DNA e la porta fuori dal nucleo (trascrizione).
• tRNA (trasporto): porta gli amminoacidi al ribosoma.
• rRNA (ribosomiale): aiuta a formare le proteine (traduzione).

Mutazioni e Patologie

Una mutazione è un cambiamento nella sequenza di nucleotidi del DNA.

Cause

• Spontanee: errori di duplicazione o trascrizione.
• Indotte: fattori ambientali (raggi X, radiazioni, sostanze chimiche, virus).

Tipologie di Mutazioni

• Geniche: riguardano singole basi azotate (sostituzione, inserzione, delezione).
• Cromosomiche: riguardano frammenti di cromosomi (traslocazione, duplicazione, inversione).
• Genomiche: perdita o acquisto di interi cromosomi (es. trisomia 21).

Cellule Tumorali

Se la mutazione colpisce i geni che controllano il ciclo vitale della cellula, si possono formare masse tumorali che, nei casi peggiori, generano metastasi. Il sistema immunitario, tramite i linfociti T, tenta di contrastare queste cellule anomale.