Fondamenti di Genetica e Struttura del Sistema Nervoso Umano

Mutazioni Genetiche: Genotipo e Variazioni

La mutazione, in genetica e biologia, è una modifica o variazione delle informazioni genetiche (genotipo) di un essere vivente. Essa produce un cambiamento nella configurazione che avviene improvvisamente e spontaneamente, e che può essere trasmessa alla prole. L'unità genetica in grado di mutare è il gene, ovvero l'unità di informazione ereditaria. Un esempio rilevante, talvolta associato a patologie come l'Alzheimer, è la mutazione somatica, che colpisce le singole cellule somatiche.

Come risultato, si osservano individui "mosaico" che possiedono due diverse linee cellulari con genotipi differenti. Una volta che una cellula subisce una mutazione, tutte le cellule che derivano dalle divisioni mitotiche ereditano tale mutazione (eredità cellulare). Un individuo mosaico, causato da una mutazione somatica, presenta un gruppo di cellule con un genotipo diverso dal resto; ciò è possibile perché, quanto più precocemente avviene la mutazione nello sviluppo dell'individuo, maggiore sarà la proporzione di cellule con genotipo differente.

Nel caso in cui la mutazione avvenga dopo la prima divisione dello zigote (nello stato di due cellule), la metà delle cellule dell'individuo adulto avrà un genotipo e l'altra metà un altro. Le mutazioni che interessano solo le cellule somatiche non vengono trasmesse alla generazione successiva. Al contrario, le mutazioni nella linea germinale sono quelle che colpiscono le cellule che producono i gameti; pertanto, i gameti appariranno con mutazioni. Queste mutazioni vengono trasmesse alla generazione successiva e hanno un significato maggiore dal punto di vista evolutivo.

Il Sistema Nervoso Centrale

Il sistema nervoso centrale è diviso in: cervello, colonna vertebrale (midollo) e nervi periferici. La massa nervosa è contenuta all'interno del cranio ed è avvolta dalle meningi, tre membrane chiamate: dura madre, pia madre e aracnoide.

Il Cervello e le sue Funzioni

Il cervello è costituito da tre parti principali: cervello, cervelletto e midollo allungato.

• Il Cervello: È la parte più importante, costituita da materia grigia (all'esterno) e sostanza bianca (all'interno). La sua superficie non è liscia, ma presenta rughe o sporgenze chiamate convoluzioni e scanalature chiamate fessure. Le più notevoli sono le fessure di Silvio e di Rolando. Il cervello è diviso da una fessura in due parti chiamate emisferi cerebrali. Gli emisferi si differenziano in aree chiamate lobi, che prendono il nome dall'osso con cui sono in contatto. Pesa circa 1.200 g. Tra le sue funzioni principali vi sono il controllo e la regolazione del funzionamento degli altri centri nervosi; inoltre, riceve le sensazioni e rende consapevoli di esse. È la sede di facoltà intellettive come l'attenzione e la memoria.

Il Cervelletto e il Midollo Allungato

• Il Cervelletto: Situato dietro il cervello, è più piccolo (circa 120 g) e ha la forma di una farfalla con le ali spiegate. Si compone di tre parti: due emisferi cerebellari e il corpo vermiforme. All'esterno è composto di materia grigia e all'interno di materia bianca; quest'ultima è sagomata in quello che viene chiamato albero della vita. Coordina i movimenti dei muscoli, specialmente durante la deambulazione.
• Il Midollo Allungato: È la continuazione del midollo spinale che si ispessisce entrando nel cranio. Regola il funzionamento del cuore e dei muscoli respiratori, così come i movimenti di masticazione, tosse, starnuti e vomito. Pertanto, una lesione al bulbo produce la morte istantanea per arresto cardio-respiratorio irreversibile.

Il Midollo Spinale

Il midollo spinale è un cordone nervoso bianco di forma cilindrica, racchiuso nella colonna vertebrale. La sua funzione più importante è quella di condurre, attraverso i nervi che lo formano, le sensazioni al cervello e gli impulsi nervosi che portano le risposte dal cervello ai muscoli.

Il Sistema Nervoso Periferico (SNP)

Il SNP è suddiviso in:

• Sistema nervoso somatico: Attiva le funzioni corporee volontarie.
• Sistema nervoso autonomo o vegetativo: Regola le funzioni involontarie, la tutela e il dispendio energetico moderato.

È costituito da miliardi di neuroni raggruppati in numerosi nervi, utilizzati per trasmettere gli impulsi tra il sistema nervoso centrale e le altre zone del corpo. I nervi hanno tre strati protettivi: endoneurio, perineurio ed epineurio.

Dettagli del Sistema Somatico e Autonomo

Nel sistema nervoso somatico, i nervi spinali inviano informazioni sensoriali (tatto, dolore) dal tronco e dagli arti al sistema nervoso centrale attraverso il midollo spinale. Inviano inoltre informazioni sulla posizione e sullo stato dei muscoli e delle articolazioni. Ricevono i comandi motori dal midollo spinale per il controllo dei muscoli scheletrici. Esistono in totale 31 paia di nervi spinali, ciascuno con due radici: una sensoriale (che trasporta gli impulsi dai recettori al midollo) e una motoria (che trasporta gli impulsi dal midollo agli effettori).

Bisogna sempre tenere conto dei nervi cranici, che inviano informazioni sensoriali dal collo e dalla testa verso il sistema nervoso centrale e ricevono comandi motori per i muscoli di queste aree. Esistono 12 paia di nervi cranici.

Il Sistema Nervoso Autonomo

Il sistema autonomo regola le funzioni del corpo controllando la muscolatura liscia, il cuore, i visceri e le ghiandole. Si divide in:

• Ramo Simpatico: Coinvolto in attività che richiedono dispendio di energia.
• Ramo Parasimpatico: Responsabile della memorizzazione, conservazione dell'energia e motilità gastrica.
• Ramo Enterico: Regola e coordina il riflesso peristaltico gastrointestinale.

Esso è composto da radici, plessi nervosi e tronchi.