Il Futuro della Vita: Genetica, Biotecnologie e Sfide Climatiche

1. I cromosomi

I geni sono localizzati su filamenti all'interno del nucleo cellulare. Tutte le cellule possiedono cromosomi in un numero che è caratteristico e costante per ogni specie di pianta o animale. Le cellule umane hanno 46 cromosomi. Il numero dei cromosomi di una specie rimane costante perché, durante la formazione delle cellule sessuali, il numero viene dimezzato. Sia lo sperma che gli ovuli umani hanno 23 cromosomi, ma lo zigote formato al momento della fecondazione possiede già 23 coppie, come tutte le cellule in cui si moltiplicheranno.

I gameti sono cellule aploidi (n = 23). Il resto delle cellule del nostro corpo sono cellule somatiche diploidi (2n = 46). Dei 46 cromosomi, 44 sono autosomi e l'ultima coppia è costituita dai cromosomi sessuali X e Y.

L'insieme ordinato di cromosomi è chiamato cariotipo. I cromosomi possono essere molto diversi in termini di dimensioni e contengono un numero differente di geni. I cromosomi umani sono classificati in ordine di lunghezza. La ragione per cui abbiamo due cromosomi di ogni classe è che, al momento della fecondazione, viene consegnata una copia dalla madre e una dal padre. Metà dei nostri cromosomi sono materni, mentre l'altra metà è paterna. A volte la natura può produrre cellule con un numero anomalo di cromosomi, il che porta a malattie o deformità. Le cellule in una parte del corpo possono subire una grave alterazione del numero dei cromosomi, trasformandosi potenzialmente in un tumore.

2. I geni

Si tratta di frammenti di DNA che portano le informazioni per la sintesi proteica. Lo stesso gene può manifestarsi in modo diverso. La formula di riferimento è: F = G + MA (Fenotipo = Genotipo + Ambiente).

I geni si esprimono in modo che gli individui possano adattarsi all'ambiente. Per esempio, se siamo esposti al sole, la pelle si scurisce per sintetizzare più melanina. Le circostanze ambientali determinano anche il modo in cui un gene viene espresso. Tutte le cellule del corpo hanno gli stessi geni, ma a seconda di dove si trovano, si convertono in cellule del cuore, del fegato o del muscolo.

I geni responsabili della trasmissione di informazioni sono molecole di DNA. Molti scienziati hanno cercato le chiavi della vita studiandole da diverse prospettive. Watson e Crick ottennero gloria e fama per esserci riusciti nel 1953. Rosalind Franklin imparò a usare la tecnica della diffrazione a raggi X per visualizzare la struttura della grafite. Scrisse nel suo taccuino che la struttura del DNA era composta da due catene e ne misurò con precisione la più piccola unità. Nel 1953, mentre Watson e Crick erano immersi nello studio della molecola, un'immagine del DNA scattata dalla Franklin rivelò la nota struttura elicoidale. La scienziata morì di cancro ovarico causato dall'effetto delle radiazioni a cui fu sottoposta per tutta la vita. Non seppe mai che il suo lavoro era stato fondamentale per decifrare la struttura del DNA, né poté ricevere il Premio Nobel per la Medicina nel 1962, assegnato a Watson, Crick e Wilkins.

3. Il DNA

La sua molecola è costituita da due lunghe catene parallele intrecciate tra loro per formare una doppia elica. Una cellula umana contiene, nelle sue 23 coppie di cromosomi, una quantità di DNA lunga circa due metri, per un totale di circa 6 miliardi di paia di basi. Ogni filamento di DNA è formato da gruppi fosfato, zuccheri e basi azotate. Queste basi sono: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Le basi di un filamento si legano tra loro nel modo seguente: l'adenina con la timina e la citosina con la guanina.

Il DNA è composto da due catene polinucleotidiche antiparallele e complementari (A-T, G-C) avvolte a spirale. La sequenza o l'ordine delle quattro basi lungo il DNA è la chiave per memorizzare le informazioni biologiche.

Replicazione

La conservazione del DNA durante la divisione cellulare si spiega con la separazione dei due filamenti: ciascuno serve come modello per recuperare la stessa sequenza di basi dell'altro. Un gene è un frammento di DNA che contiene le informazioni necessarie per produrre una proteina. L'RNA è in grado di trasportare queste istruzioni all'esterno del nucleo per trasformarle in proteine.

La differenza genetica è una misura dell'antichità della separazione evolutiva tra due specie. Gli esseri umani condividono il 98,4% dei geni con uno scimpanzé.

4. Il codice genetico

Il codice genetico si riferisce alla sequenza delle basi azotate che codificano gli amminoacidi. Ogni gruppo di tre basi consecutive (codone) produce un amminoacido specifico.

Proteine fondamentali dell'organismo:

• Anticorpi: costituiscono la difesa del corpo.
• Emoglobina: trasporta l'ossigeno nel sangue.
• Insulina: mantiene la corretta concentrazione di glucosio nell'organismo.
• Cheratina: componente principale di capelli e unghie.

Le mutazioni sono alterazioni nell'ordine delle basi azotate del DNA. Possono passare inosservate, produrre malattie come il cancro o portare alla morte. Tuttavia, sono anche all'origine di nuovi tratti biologici evolutivi.

5. Ingegneria genetica

È un insieme di tecniche volte a trapiantare geni tra specie diverse. I batteri sintetizzano sostanze chiamate enzimi di restrizione, capaci di tagliare il DNA sempre nello stesso punto. L'utilizzo di questi enzimi permette di isolare un gene particolare. Negli anni '70 è stato ottenuto il primo DNA ricombinante: un batterio in cui era stato introdotto un gene di un anfibio. Era nata l'ingegneria genetica. Inizialmente fu dichiarata una moratoria sulla ricerca per motivi di sicurezza, finché i rischi non furono controllati.

I plasmidi sono frammenti di DNA batterico extracromosomico che spesso contengono geni per la resistenza agli antibiotici. Oggi sono stati creati batteri per la degradazione del petrolio, piante che producono insetticidi, conigli grandi il doppio del normale e bachi da seta che producono colori diversi. Si sta indagando sullo sviluppo di piante per biocarburanti e sulla creazione di batteri con materiale genetico sintetico, primi passi verso la vita artificiale.

6. Organismi Transgenici

Gli esseri viventi che possiedono geni di altre specie sono chiamati transgenici o organismi geneticamente modificati (OGM). I plasmidi vengono usati come vettori per trasportare i geni. La coltivazione di piante transgeniche e il loro utilizzo alimentare provocano un ampio dibattito sociale sulla sicurezza sanitaria. È una questione che coinvolge aspetti scientifici, economici, politici e sociali.

Negli animali transgenici, si è dimostrata la capacità di integrare geni in embrioni di tre giorni. Esistono già pecore, mucche, maiali e polli geneticamente modificati. L'interesse principale è produrre sostanze utili per cure mediche; ad esempio, in alcune capre è stato inserito il gene per la seta di ragno per isolare dal loro latte una fibra estremamente resistente.

7. La terapia genica

L'ingegneria genetica si è basata sui retrovirus per la loro capacità unica di legarsi alle cellule infettate, integrando i propri geni nei cromosomi dell'ospite. I test genetici per individuare malattie ereditarie sono sempre più diffusi, specialmente per la diagnosi prenatale. L'allarme sociale si concentra sulla possibile discriminazione basata sul profilo genetico (ad esempio nella selezione del personale o nelle assicurazioni sanitarie, che potrebbero escludere persone predisposte a malattie gravose come la sclerosi multipla, il Parkinson o l'Alzheimer).

Sebbene il DNA umano sia quasi uguale per tutti, la piccola percentuale di differenza ci rende unici. L'analisi di queste differenze risolve casi di paternità e identificazione criminale. Un capello o una traccia di sangue sono sufficienti per ottenere il DNA. Questa tecnica è stata usata anche per risolvere misteri storici, come l'identificazione dei resti dell'ultimo Zar di Russia e della sua famiglia negli Urali.

La ricerca è iniziata con la creazione di retrovirus per curare i "bambini bolla", una malattia causata dal malfunzionamento di un singolo gene. Affrontare malattie causate da più geni, come il cancro, è più complesso. Alcuni ricercatori avvertono anche del rischio di un nuovo tipo di doping sportivo: il doping genetico.

8. Il Progetto Genoma Umano

a) Storia e scoperte

Il Progetto Genoma Umano è stato presentato il 26 giugno 2000 da Collins e Venter. Nato nel 1990, il progetto ha visto una competizione feroce tra il consorzio pubblico e la società privata Celera Genomics. Il genoma è l'insieme di tutti i geni di un essere vivente.

La nostra specie ha circa 30.000 geni. Un singolo gene può produrre diverse proteine. Il 95% del genoma sembrava inizialmente "inutile", ma oggi sappiamo che gioca un ruolo cruciale nella regolazione genica. Il 99,9% dei geni è uguale in tutte le persone; lo 0,1% ci rende unici. Le aziende farmaceutiche lavorano sulla farmacogenetica per sviluppare farmaci su misura basati sul profilo genetico del paziente.

b) L'impronta genetica

Nel 1985, il genetista Jeffreys scoprì un metodo per ottenere un'impronta genetica basata sui minisatelliti (brevi sequenze ripetute). La tecnica produce una sorta di codice a barre identificativo.

Fasi del processo:

1. Estrazione del DNA da fluidi o capelli.
2. Frammentazione del DNA.
3. Separazione dei frammenti in base alla dimensione.
4. Trasferimento su un foglio di nylon.
5. Utilizzo di sonde radioattive.
6. Sviluppo di una lastra fotografica per visualizzare le bande nere.

c) Cellule staminali e clonazione

L'unione di ovulo e spermatozoo forma lo zigote, che diventa blastocisti dopo 4-5 giorni. Al suo interno si trovano le cellule staminali embrionali.

• Cellule staminali: non specializzate, possono diventare uno dei 200 tipi di cellule adulte. Esistono tipi totipotenti, pluripotenti e multipotenti.
• Clonazione: nel 1997 nacque la pecora Dolly, il primo mammifero clonato tramite trasferimento nucleare. La clonazione produce individui geneticamente identici.

La clonazione terapeutica mira a rigenerare tessuti malati senza rigetto. Tuttavia, l'efficienza è bassa e ci sono rischi di anomalie o invecchiamento precoce. Il dibattito etico si concentra sullo status dell'embrione e della blastocisti.

d) Riproduzione assistita

Sempre più coppie ricorrono alla scienza per problemi di fertilità. Le tecniche includono la fecondazione in vitro (FIVET), nata nel 1978. Oggi è possibile la diagnosi prenatale per evitare malattie ereditarie o selezionare embrioni sani. Esistono migliaia di blastocisti congelate nelle cliniche, sollevando questioni sul loro utilizzo per la ricerca sulle staminali.

9. Sistemi non lineari e Ambiente

La scienza utilizza la grafica per descrivere i risultati sperimentali. Molti fenomeni naturali seguono funzioni matematiche rappresentabili graficamente.

Sistemi lineari e non lineari

• Sistema lineare: il risultato è la somma degli sforzi separati.
• Sistema non lineare: le parti dipendono l'una dall'altra (interazione complessa).

1) Clima

Il clima è un sistema caotico non lineare. L'aumento di CO2 aumenta l'effetto serra, che aumenta la temperatura, che fa evaporare più acqua. Tuttavia, il vapore forma nubi che possono raffreddare la superficie. Le attività umane stanno forzando l'equilibrio termico della Terra.

2) L'ambiente e l'atmosfera

Gli strati principali sono:

• Ionosfera: fino a 400 km, riflette le onde radio.
• Stratosfera: fino a 50 km, contiene lo strato di ozono (O3) che protegge dai raggi UV.
• Troposfera: i primi 12 km, dove avvengono i fenomeni meteorologici.

3) Il ciclo dell'acqua

Comprende evaporazione, traspirazione, condensazione e precipitazione. L'acqua si muove ciclicamente tra l'atmosfera e la superficie terrestre, alimentata dall'energia solare.

4) L'aria e l'inquinamento

L'aria è composta da azoto (78%) e ossigeno (21%). L'aumento di CO2 negli ultimi decenni ha intensificato l'effetto serra. L'ozono stratosferico è essenziale, ma nella troposfera agisce come inquinante. Nel 1977 è stato rilevato il buco nell'ozono sopra l'Antartide, causato dai CFC, che ora mostra segni di lenta ripresa.

L'uso di combustibili fossili (carbone, petrolio, gas) aumenta la CO2 e produce ossidi di zolfo e azoto, responsabili delle piogge acide. Vengono inoltre rilasciati metano, monossido di carbonio e particolato, alterando profondamente l'equilibrio del pianeta.