La Rivoluzione della Genetica: DNA, Leggi di Mendel e Sintesi Proteica

La Rivoluzione della Genetica

La scoperta della struttura molecolare del DNA è stata l'inizio di una rivoluzione nel campo della genetica e della riproduzione.

La Genetica

Lo studio genetico è strettamente collegato all'eredità biologica, ai geni e alla loro espressione negli organismi. La genetica moderna è nata all'inizio del XX secolo, basandosi sugli esperimenti di ibridazione vegetale di Gregor Mendel sul modo in cui le caratteristiche ereditarie sono trasmesse tra le generazioni. Mendel stabilì un modello teorico e formulò 3 leggi fondamentali.

Le molte strade aperte dal modello di Mendel per la ricerca sulla trasmissione ereditaria hanno portato, nel corso della prima metà del XX secolo, ad alcune importanti conclusioni:

• L'unità dell'eredità è chiamata gene.
• I geni si trasmettono in base a leggi definite.
• Essi si trovano sui cromosomi, strutture composte da una sostanza situata nel nucleo delle cellule.
• Il sesso è determinato dai geni o dai cromosomi in molti organismi viventi.

Inizialmente nessuno sapeva di cosa fossero fatti i geni. In questo contesto, gli esperimenti di Griffith dimostrarono l'esistenza di un "principio trasformante" (un passaggio di sostanze da alcuni batteri ad altri, che trasformava batteri innocui in agenti patogeni). Questi esperimenti furono compiuti con il batterio della polmonite. Successivamente si concluse che il "principio trasformante" era composto da DNA (geni).

I Termini Utilizzati in Genetica

• Genotipo: la costituzione genetica di un individuo, con riferimento a un singolo carattere o a tutta la serie di geni (es. AA, aa).
• Fenotipo: l'espressione esterna del genotipo (es. seme rugoso, verde).
• Allele: una delle varianti che può avere un gene per un determinato carattere.
• Omozigote: un individuo che porta due alleli identici per un dato carattere (mentre l'eterozigote porta due alleli differenti).
• Locus: la posizione sul cromosoma in cui si trova un determinato gene.

La Trasmissione dei Caratteri

La trasmissione dei caratteri avviene durante il processo di riproduzione e costituisce l'eredità biologica. Durante questo processo, ciascun genitore trasmette i propri geni attraverso i cromosomi dei gameti. I discendenti sono il risultato di tutte le combinazioni (incroci) che si possono verificare.

Il modello mendeliano considera che ogni carattere sia geneticamente determinato da una coppia di alleli, e che i geni vengano trasmessi alla prole secondo precise leggi:

1. 1ª Legge dell'Uniformità: La prima generazione filiale, risultato dell'incrocio tra due linee pure, è uniforme.
2. 2ª Legge della Segregazione: Nella seconda generazione filiale riappare il carattere recessivo che non si era manifestato nella prima, poiché i fattori ereditari si separano nei gameti per poi ricongiungersi nella prole.
3. 3ª Legge dell'Assortimento Indipendente: I caratteri determinati da fattori diversi si trasmettono in modo indipendente l'uno dall'altro, seguendo le regole precedenti senza influenzarsi a vicenda.

Il DNA

Il DNA, contenuto nel nucleo delle cellule eucariote, contiene le informazioni e le istruzioni necessarie per sviluppare le caratteristiche degli esseri viventi. A metà del XX secolo si sapeva che la molecola vettore dell'ereditarietà era un tipo di acido nucleico, ma fu solo nel 1953 che gli scienziati Watson e Crick proposero un modello per la sua struttura. Da quel momento in poi, si verificò uno straordinario sviluppo della ricerca scientifica.

Monomeri e Polimeri

• Monomero: una piccola molecola che può legarsi ad altre molecole simili per formare molecole di grandi dimensioni (polimeri).
• Polimero: una macromolecola composta dall'unione di diversi monomeri.

Acidi Nucleici

I polinucleotidi sono polimeri di nucleotidi (che costituiscono gli acidi nucleici), composti da:

• Una base azotata: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T) e uracile (U).
  Nota: A, C, G e T sono presenti nel DNA; nel RNA, al posto della timina (T), troviamo l'uracile (U).
• Uno zucchero pentoso: il ribosio (nell'RNA, che ha un gruppo OH in più rispetto al desossiribosio) o il desossiribosio (nel DNA, che ha un gruppo OH in meno rispetto al ribosio).
• Un gruppo fosfato.

La Struttura del DNA

• Un filamento di DNA consiste in una sequenza di numerosi nucleotidi; la sequenza delle basi azotate dei nucleotidi costituisce l'informazione genetica.
• Il modello a doppia elica di Watson e Crick è formato da due catene antiparallele unite da legami a idrogeno tra le basi azotate complementari.
• Le basi dei due filamenti sono complementari: l'adenina si lega alla timina (A-T) e la citosina alla guanina (C-G).

Fasi della Replicazione del DNA

1. 1ª Fase: La replicazione inizia con lo srotolamento e la separazione delle due catene.
2. 2ª Fase: Ciascun filamento viene duplicato in maniera indipendente attraverso l'accoppiamento dei nucleotidi complementari [A-T / C-G].
3. 3ª Fase: Il risultato finale è la formazione di due nuove doppie eliche, che sono una copia esatta della molecola di partenza.

Esempio di sequenza: AGC-GAT → TCG-CTA

L'Espressione dell'Informazione Genetica

Il dogma centrale della biologia molecolare afferma che l'informazione genetica fluisce dal DNA alle proteine attraverso l'intermediario dell'RNA: mRNA (messaggero), rRNA (ribosomiale) e tRNA (di trasporto).

Il trasferimento dell'informazione, ovvero la sintesi proteica, avviene in due fasi principali:

• Trascrizione: processo in cui viene creata una copia di RNA a partire dal DNA (DNA → mRNA).
• Traduzione: processo di passaggio dall'RNA alle proteine (mRNA → Proteine).