Struttura e Funzioni del DNA e RNA: Dalla Replicazione al Progetto Genoma Umano

1.1. Tipi di acidi nucleici

Esistono due tipi principali di acidi nucleici:

• DNA: possiede il desossiribosio come zucchero pentoso e le sue basi azotate sono adenina, guanina, citosina e timina.
• RNA: possiede il ribosio come zucchero pentoso e le sue basi azotate sono adenina, guanina, citosina e uracile.

1.3. Acido desossiribonucleico (DNA)

Il DNA contiene tutte le informazioni genetiche necessarie per il funzionamento e lo sviluppo di un essere vivente. Negli organismi eucarioti, la maggior parte del DNA si trova nel nucleo, organizzato in cromatina o cromosomi a seconda della fase cellulare; tuttavia, è presente DNA anche nei mitocondri e nei cloroplasti.

La sua struttura è stata definita da Crick e Watson. Le sue caratteristiche principali sono:

• Ogni molecola è costituita da due catene polinucleotidiche che si avvolgono a spirale, formando una doppia elica. Lo zucchero pentoso e il gruppo fosfato costituiscono lo scheletro esterno, mentre le basi azotate sono rivolte verso l'interno.
• Le due catene sono antiparallele, ovvero sono disposte in parallelo ma in direzioni opposte.
• Le catene sono tenute insieme da legami a idrogeno. Sono complementari: la timina si lega sempre con l'adenina e la guanina con la citosina.

1.4. L'acido ribonucleico (RNA)

L'RNA partecipa all'espressione delle informazioni contenute nel DNA per la sintesi delle proteine, che regolano la maggior parte dei processi vitali di un organismo. Nelle cellule eucariotiche, l'RNA è localizzato sia nel nucleo che nel citoplasma ed è costituito da una singola catena polinucleotidica.

Tipi di RNA:

• RNA messaggero (mRNA): copia le informazioni genetiche dal DNA nucleare e le trasporta ai ribosomi.
• RNA ribosomiale (rRNA): si associa alle proteine per formare i ribosomi, i siti in cui vengono sintetizzate le proteine.
• RNA di trasporto (tRNA): lega e trasporta gli amminoacidi al ribosoma per la formazione delle catene proteiche.

2. Replicazione del DNA

La replicazione consente alle cellule figlie, derivanti dalla mitosi cellulare, di ricevere la stessa informazione genetica della cellula madre. Questo processo avviene alla fine dell'interfase e richiede molecole che formano i diversi nucleotidi, oltre a una serie di enzimi che controllano e dirigono il processo in ogni momento.

Il Processo di Replicazione:

1. Rottura dei legami: si rompono i legami a idrogeno che collegano le basi azotate delle due catene. I due filamenti iniziano a srotolarsi.
2. Lettura e appaiamento: quando i due filamenti sono separati, enzimi specifici leggono le informazioni e combinano i nucleotidi complementari.
3. Formazione delle nuove catene: man mano che le nuove catene si formano, si stabiliscono i legami a idrogeno tra le basi e i filamenti si uniscono. Il risultato è la creazione di due molecole di DNA identiche tra loro e alla molecola madre.

Si tratta di una replicazione di tipo semiconservativo: ogni nuova elica conserva un filamento originale e uno di nuova sintesi. Esistono inoltre enzimi di riparazione cellulare in grado di rilevare nucleotidi accoppiati in modo errato, rimuoverli e sostituirli con quelli corretti.

13. Il Progetto Genoma Umano

Il suo obiettivo principale è quello di conoscere l'ordine sequenziale in cui sono disposti i nucleotidi nelle sequenze di DNA dei cromosomi umani. Altri obiettivi fondamentali includono:

• Identificare tutti i geni umani e mappare la loro posizione nei cromosomi.
• Sequenziare ogni gene, determinando la sequenza esatta di nucleotidi che lo compone.
• Determinare la funzione svolta da ciascuno dei geni identificati.