Sindrome di Kartagener: Cause, Sintomi e Diagnosi
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Eziologia della Sindrome di Kartagener
La sindrome di Kartagener è una malattia genetica, che si ritiene essere ereditata con un modello di trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata di un caso ogni 20.000 nati vivi.
Manifestazioni Cliniche Principali
Questa condizione rientra tra le sindromi di discinesia ciliare primaria, un gruppo di patologie caratterizzate da un'alterazione strutturale o funzionale delle ciglia. Tali alterazioni compromettono la clearance del muco in tutti gli epiteli ciliati del corpo, tra cui l'epitelio respiratorio dei seni paranasali, la tuba di Eustachio e le vie seminali.
Le manifestazioni cliniche tipiche includono:
- Situs inversus, totale o parziale: anomalia anatomica rara, spesso associata a malformazioni